英國(guó)將于今年晚些時(shí)候啟動(dòng)一項(xiàng)10萬(wàn)名新生兒的大規(guī)?；蚪M測(cè)序計(jì)劃，以推動(dòng)罕見遺傳疾病的早發(fā)現(xiàn)、早治療。這一計(jì)劃預(yù)計(jì)將對(duì)兒童醫(yī)學(xué)具有潛在的深遠(yuǎn)影響，不過(guò)也會(huì)引發(fā)關(guān)于數(shù)據(jù)隱私和倫理方面的爭(zhēng)議。

這項(xiàng)新生兒的基因篩查計(jì)劃由英國(guó)國(guó)家醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)部（NHS）旗下的Genomics England主導(dǎo)，目的是評(píng)估使用全基因組測(cè)序發(fā)現(xiàn)和治療嬰兒罕見病的有效性，將篩查大約200種罕見但可治療的遺傳病，該計(jì)劃耗資超過(guò)1億英鎊。

【資料圖】

目前常規(guī)的新生兒疾病篩查采用足跟采血的方式，可以檢測(cè)包括鐮狀細(xì)胞病、囊性纖維化和遺傳性代謝病等9種罕見病，不過(guò)更多的罕見病很難通過(guò)常規(guī)的足跟血檢測(cè)來(lái)發(fā)現(xiàn)，這可能會(huì)耽誤疾病的治療。

例如一種被稱為先天性甲亢的疾病，它會(huì)影響嬰兒的神經(jīng)發(fā)育和生長(zhǎng)，在英國(guó)每1500-2000個(gè)嬰兒中就有一個(gè)。治療這種疾病的藥物很廉價(jià)，但是需要在嬰兒出生的前六個(gè)月內(nèi)就開始進(jìn)行治療，否則可能導(dǎo)致無(wú)法逆轉(zhuǎn)的后果。這就需要加速疾病發(fā)現(xiàn)診斷的過(guò)程。

“新生兒篩查是現(xiàn)在全球兒科界專家的共識(shí)，因?yàn)楹币姴∑鋵?shí)不罕見，現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)的罕見病有7000多種，平均每25個(gè)新生兒當(dāng)中就有1個(gè)存在某些基因缺陷，但是不一定馬上發(fā)病，但如果能夠及早發(fā)現(xiàn)基因缺陷，對(duì)于孩子的健康會(huì)有很大的幫助。”某跨國(guó)基因檢測(cè)巨頭方面人士對(duì)第一財(cái)經(jīng)記者表示。

上述人士還稱，全基因組測(cè)序還能有助于優(yōu)生，如果有第一胎孩子的基因序列，那么也可以對(duì)第二胎的優(yōu)生有所幫助。

英國(guó)的這項(xiàng)最新計(jì)劃如果順利啟動(dòng)，將開創(chuàng)全球最大規(guī)模的新生兒基因庫(kù)。上海新華醫(yī)院兒童心臟中心心血管內(nèi)科主任陳筍對(duì)第一財(cái)經(jīng)記者表示：“基于這樣的大規(guī)模基因樣本，除了可以篩查罕見病，還可以研究不同基因型的遠(yuǎn)期結(jié)果，嬰兒的基因測(cè)序結(jié)果甚至還可以與成年期糖尿病、腫瘤、生活方式、遠(yuǎn)期死亡等進(jìn)行關(guān)聯(lián)研究，會(huì)有更多更可靠的新發(fā)現(xiàn)。”

他表示，目前瑞典等歐洲國(guó)家有一些嬰兒隊(duì)列，包括國(guó)內(nèi)也有一些醫(yī)院早已開展了這方面的研究，但是目前的隊(duì)列規(guī)模都不夠大。“大型的長(zhǎng)期隊(duì)列的建立對(duì)于臨床研究是有意義的，可以更客觀地評(píng)價(jià)治療、干預(yù)的中遠(yuǎn)期結(jié)果，包括藥物的作用等。”陳筍對(duì)第一財(cái)經(jīng)記者表示。

生殖醫(yī)學(xué)專家、中國(guó)科學(xué)院院士黃荷鳳告訴第一財(cái)經(jīng)記者：“類似的項(xiàng)目需要巨額的資金支持才有可能實(shí)現(xiàn)。”

美國(guó)基因測(cè)序公司因美納（Illumina）首席科學(xué)家David Bentley稱，與15年前的第一個(gè)全基因組測(cè)序相比，目前的全基因組測(cè)序價(jià)格幾乎是過(guò)去的千分之一，現(xiàn)在全基因組測(cè)序的價(jià)格約為200美元。他認(rèn)為，從長(zhǎng)遠(yuǎn)來(lái)看，通過(guò)基因組測(cè)序進(jìn)行早期診斷是具有成本效益的。

盡管基因組計(jì)劃對(duì)于罕見病的早診早治具有積極意義，但英國(guó)的嬰兒基因圖譜項(xiàng)目還是引發(fā)了許多長(zhǎng)期存在的倫理問(wèn)題，這些問(wèn)題涉及遺傳學(xué)信息、數(shù)據(jù)隱私和嬰兒醫(yī)療保健中的優(yōu)先事項(xiàng)等。

復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院教授楊亞軍對(duì)第一財(cái)經(jīng)記者表示：“英國(guó)的這一計(jì)劃要做起來(lái)，首先是要有非常好的運(yùn)營(yíng)模式，生物技術(shù)公司才可以深度參與進(jìn)來(lái)，并且提供資金方面的支持；另一方面是要與基因樣本捐獻(xiàn)者達(dá)成某種協(xié)議，主要體現(xiàn)在知情同意環(huán)節(jié)的設(shè)計(jì)，以避免數(shù)據(jù)隱私方面的問(wèn)題，使得這些數(shù)據(jù)能夠合法地共享給感興趣的全球科學(xué)家。”

Genomics England的負(fù)責(zé)人理查德·斯科特（Richard Scott）已經(jīng)表示，測(cè)序的基因組將存入一個(gè)安全的數(shù)據(jù)庫(kù)，NHS、大學(xué)和制藥公司的研究人員可以申請(qǐng)?jiān)L問(wèn)（在某些情況下需要付費(fèi)），但也會(huì)設(shè)置很多限制：例如，不能出于保險(xiǎn)或營(yíng)銷目的訪問(wèn)數(shù)據(jù)。他還希望英國(guó)的研究結(jié)果對(duì)其他國(guó)家的衛(wèi)生系統(tǒng)有用。

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